mattia fagnoni onlus

AMF AND ZEROSTIGMATA BENEFIT COLLECTIVE IS MADE TO HELP FAMILYS THAT HAVE A RELATIVE AFFECTION FROM TAY-SACHS OR SANDHOFF DESEASE.WE TRY TO COLLECT ART WORK AND OTHER THINKS TO DO EXPO AND AUCTIONS TO TRY TO HELP THE RESEARCH TO MOVE FASTER THX2ALL Ciao a tutti, Siamo due genitori Francesco e Simona Fagnoni,abitiamo a Napoli e abbiamo 2 figli:Mattia e Nicolò. Purtroppo Mattia è nato con la "Sindrome di Sandhoff", una malattia genetica degenerativa mortale. Stiamo creando la "Associazione Mattia Fagnoni" per poter raccogliere fondi per la ricerca di una cura contro questa malattia e fornire supporto a chi dovesse averne bisogno. In Italia Mattia è l'unico affetto dalla Sandhoff e quindi per noi è tutto più difficile perché soprattutto dopo che gli è stata diagnosticata questa malattia è stato difficilissimo avere consigli pratici e aiuto da parte di qualcuno che conoscesse la malattia e come comportarsi. Fortunatamente facendo ricerche abbiamo trovato molti familiari sparsi per il mondo che hanno saputo darci consigli utili e nella loro lontananza ci sono stati vicini nei momenti difficili. La SINDROME di SANDHOFF e LA SINDROME di TAY-SACHS,sono malattie metaboliche: I malati sono soggetti alla mancanza dei principali enzimi che facilitano la fuoriuscita delle tossine prodotte dalle cellule cerebrali e pian piano le cellule si ammalano creando nel bambino scompensi via via sempre pù gravi. Nei primi 8/9 mesi di vita il bambino non dimostra nessun problema ,solo dai 10 mesi in poi iniziano i primi segnali,portroppo la Sindrome di Sandhoff è difficile da diagnosticare dato che solo 1 caso su 1 MILIONE ne e' affetto e solo una diagnosi prenatale genetica può individuarlo. Noi abbiamo iniziato a notare qualcosa verso i 6 mesi di vita quando Mattia non gattonava e non riusciva a stare seduto ,fasi fondamentali nelle tappe dello sviluppo. Da li iniziò il nostro calvario: la malattia iniziò a farsi sentire con il peggioramento della vista rendendo Mattia quasi cieco. Adesso Mattia ha 27 mesi e la sua condizione fisica giorno dopo giorno si aggrava sempre di più,ormai non riesce a muoversi e gli unici suoi sensi funzionanti sono il tatto e l'udito. Da quando i medici hanno diagnosticato la malattia, dopo innumerevoli supposizioni di altre malattie non così gravi,ci siamo trovati a lottare contro un qualcosa più grande di noi. La nostra lotta non è solo contro la malattia ma anche con la burocrazia,dato che non è facile far valere i propri diritti e avere il giusto sostegno. Il Dolore e lo sconforto lo abbiamo trasformato in forza e caparbietà. Ed è anche questo che vogliamo trasmettere a chi come noi vive situazioni analoghe,perche anche se siamo nel 2010 chi è disabile non è ancora rispettato come dovrebbere essere. Dato il nostro passato artistico e di pubbliche relazioni ,abbiamo pensato di sfruttare le nostre capacità per creare un'associazione e unire artisti e non solo, in un unico grande gruppo. Siamo alla ricerca di chiunque possa darci una mano con qualsiasi risorsa a disposizione. Anche la sola divulgazione del nostro messaggio e' di grande aiuto. Lo scopo finale e'quello di sostenere economicamente la ricerca per una cura alla Sindrome di Sandhoff. Vorremo essere un punto di riferimento italiano e anche europeo insieme alla già esistente "NTSAD": attualmente l'unica associazione al mondo che si dà da fare per combattere le malattie metaboliche e che unisce le famiglie con problemi simili. E GIUSTO CHE A QUESTI BAMBINI VENGA DATA UNA POSSIBILITA' E SIAMO CONSAPEVOLI CHE MOLTO PROBABILMENTE MATTIA NON VIVRA' A LUNGO MA CI AUGURIAMO CHE VENGA SCOPERTA UNA CURA CHE POSSA PERMETTERE A CHI IN FUTURO NASCERA' CON QUESTI PROBLEMI DI POTER IMMAGINARSI UN DOMANI. Per informazioni sulla Sindrome di Sandhoff vi consigliamo di visitare il sito www.ntsad.org , questo sito è in inglese ma è l’unico veramente completo per informazioni sulle malattie genetiche e per la solidarietà alle famiglie con questi problemi, ed è proprio a questa associazione che saranno donati i fondi che riceveremo. Stiamo creando a nostra volta un sito in italiano sulla Sindrome di Sandhoff e sulla vita del piccolo Mattia. Nel frattempo potete contattarci su Facebook aggiungendo ai vostri contatti “Mattia Fagnoni” VI RINGRAZIAMO IN ANTICIPO Francesco e Simona ----------------------ENGLISH----------------------- Hello!We’re Francesco and Simona, we live in Naples and we have two children: Mattia and Nicolò. Unfortunately, Mattia is born with the “Sandhoff Syndrome”, a genetic, degenerative and lethal disease. We’re creating the “Mattia Fagnoni Association”, in order to raise funds for finding a cure for this disease and provid...ing support for the ones who would need it.Here, in Italy, Mattia is the only one who suffers for Sandhoff Syndrome; so all is more difficult for us because we’re alone and it’s hard to get practical advices and to find some help from someone who know what is this disease and how to behave.Thanks to our researches, we met many families around the world and they helped us, giving us useful advices: their presence, even from afar, has been important in difficult moments. Sandhoff Syndrome and Tay-Sachs Sindrome, are metabolic illness: sick persons are subject to the absence of the main enzymes that facilitate the release of toxins, produced by brain cells; cells gradually become sick and they create imbalances in the child that become increasingly severe. In the first 8 / 9 months of age, the child show any problem; only from 10 months onwards the first signs start: alas! Sandhoff Syndrome is difficult to diagnose because only one case in a million suffer for this illness, and you can identify it only by a Prenatal genetic diagnosis.We started to notice something when Mattia was in his 6th months of life, because he was unable to crawl and sit up, all basic steps in the stages of development. Since then, our ordeal began: worsening of vision made Mattia almost blind.Now Mattia is in his 27th months and his condition is worsening day by day, more and more: he’s not able to move, no more and only touch and hearing, among his senses, are functioning. Since doctors have diagnosed the disease, after many suppositions of other illnesses not so serious, we are fighting against something bigger than us. Our struggle is not only against disease but also against the bureaucracy, since it is not easy to assert our rights and to receive from them the right support. We turned Pain and Discomfort into Strength and Stubbornness: this is what we want to convey to the ones who live situations like ours, because, even though we are in 2010, disabled person are not respected as they should be.With our artistic past and a previous experience in public relations, we decided to exploit our capacity to bind and unite artists (and everyone who can help us) in one big group. We are looking for anyone who can help us with whatever available resource. Even the mere dissemination of our message is a great help. The ultimate goal is a financial support for researches, to find a cure for Sandhoff syndrome.We would like to be an Italian and European landmark , together with "NTSAD", currently the only association in the world applying itself to fight metabolic diseases and to aid families with similar problems.It is right that a chance is given to these children! Probably Mattia will live no longer than few months, but we hope a cure should be found, to help children who will born with these problems in the future and to give to their parents the possibility to imagine a future.To take information about Sandhoff Syndrome you should visit the site www.ntsad.org. This site is in English but it is the only one comprehensive of informations about genetic diseases and for solidarity with the families with these problems: to this Association we will give funds we will receive.We are creating an Italian site about Sandhoff Syndrome and about the life of little Mattia. In the meantime you can contact us on Facebook: add to your contacts "Mattia Fagnoni”. Thank you in advance. Francesco and Simona -----------------------FRENCH--------------------------- Bonjour à tout le monde, Nous sommes deux parents Francesco et Simona Fagnoni, nous vivons à Naples et nous avons deux enfants Mattia e Nicola. Malheureusement, Mattia est né avec le syndrome de Sandhoff , c’est-à-dire une maladie génétique mortale et dégénérative. Nous avons crée l'Association Mattia Fagnoni pour accumuler de fonds d’argent pour trouver un remède à cette maladie e pour donner un soutien à ceux qui en ont besoin. En Italie, Mattia est le seul à souffrir de ce syndrome et donc il a été très difficile pour nous, après qu’on lui a diagnostiqué cette maladie, d'obtenir de conseils pratiques qui conçernaient la façon de se conduire et d’être aidés par quelqu'un qui connaissait la maladie. Heureusement, grâce aux recherches, nous avons trouvé un tas de familles dans le monde entière qui nous ont donné de conseils très utiles. Nous les avons senties voisines, même si elle étaient physiquement lointain. Le Syndrome deSandhoff et le syndrome de Tay-Sachs sont des maladies métaboliques: les malades sont soumis à l'absence de principales enzymes qui facilitent la libération des toxines produites par les cellules du cerveau et les cellules deviennent progressivement malades, et elles vont créer dans l’enfant des déséquilibres qui deviennet de plus en plus sérieux. Pendant le premiers 8, 9 mois, votre bébé ne montre aucun problème, mais seulement entre le 10ème mois de vie les premiers signes de la maladie commencent. Malheuresement, le Syndrome de Sandhoff est difficile à diagnostiquer parce que il y a seulement 1 cas sur 1 million et on peut l’identifier seulement à à travers une diagnostic prénatal génétique. Nous avons commencé à remarquer quelque chose pendant le 6ème mois de vie, parce que Mattia n'était pas capable d marcher en tapinois ou de s'asseoir, donc de passer à travers les étapes clés du développement d’un enefant. A partir de ce moment-là, nos épreuves ont commencées: la vision de Mattia a baissée, et maintenant il est presque aveugle. Maintenant Mattia a 27 mois et son état s'aggrave de jour en jour, de plus en plus, il ne peut pas bouger et le seuls sens qui fonctionnent sont le tact et l'ouïe. Dès les médecins ont diagnostiqué la maladie, après de nombreuses suppositions d'autres maladies pas si graves, nous avons nous battu contre quelque chose plus grande que nous.. Notre lutte n'est pas seulement contre la maladie, mais aussi avec la bureaucratie, car il n'est pas facile de faire valoir nos droits et le droit au soutien. Nous avons transformé la douleur et l'inconfort en force et entêtement. Et c’est surtout ça que nous voulons transmettre aux gens tells que nous, qui vivent des situations semblables, parce que même si nous sommes en 2010, ceux qui t un handicap ne sont encore vus comme ils devraient être vus. Grâce à l’ art et les relations publiques que nous exerçons abituellement, nous avons décidé d'exploiter notre capacité pour lier et unir les artistes dans un seul,grand groupe. Nous recherchons personnes qui peuvent nous aider avec toutes les ressources disponibles. Même la simple diffusion de notre message et une grande aide. Le but est de soutenir financièrement la recherche d'un remède pour le syndrome de Sandhoff. Nous voulons être un point de repère italien et européen, en nous lions ò la recherché du NTSAD, actuellement la seule association existante dans le monde entire, qui fait de son mieux pour combattre les maladies métaboliques et pour relier les familles avec des problèmes similaires. Il est just que ces enfants doivent avoir une chance et, meme si nous savons que le plus probable Mattia va mourir en peu de temps, nous espérons que l'on découvre un remède qui va permettre d’ imaginer un avenir aux enfants qui vont nâitre avec cette maladie. Pour recevoir plus d'informations qui concernent le syndrome de Sandhoff vous devriez visiter le site www.ntsad.org. Ce site est en Anglais, mais il donne de renseignements vraiment complets à propos des maladies génétiques; il est un outil pour la solidarité avec les autres familles qui ont ces problèmes. Nous voulons donner à cette association l’argent qu’on va recevoir. Nous sommes en train de créer un site en langue italienne sur le Syndrome de Sandhoff. Sur ce site-là on va raconter aussi la vie du petit Mattia. En attendant, vous pouvez nous contacter sur Facebook , en ajoutant à vos contacts "Mattia Fagnoni" Merci Francesco e Simona. NTSAD www.ntsad.org